Группа американских ученых из Калифорнийского университета в Сан-Диего и Института Глэдстоуна выявила гены, которые отвечают за развитие одной из разновидностей врожденных заболеваний сердца.
Как сообщает портал Phys.org, исследователи изучили геном семьи, где несколько детей страдали одной формой смертельно опасного порока сердца — орган плохо перекачивал кровь.
У главы семейства была легкая форма этого заболевания, у матери не было проблем с сердцем.Выяснилось, что у мужчины в генах были мутации MKL2 и MYH7, которые унаследовали дети. Но также им передалась мутация в гене NKX2-5 от мамы. Каждое изменение в генах оказало воздействие лишь на одну аминокислоту. Но у самих детей были разные вариации своих генов, в связи с этим ученым не удалось точно выяснить, достаточно ли только генов родителей для развития порока сердца.
Аналогичные мутации исследователи выявили в ДНК мышей. У тех особей, в генах которых были все виды изменений, развились дефекты, напоминающие заболевания у детей. Кроме того, произошли изменения в сотнях других генов, которые участвуют в развитии сердца и кровообращении.
Свежие комментарии