Десятки детей стали на шаг ближе в борьбе с редким заболеванием миодистрофией Дюшенна. Им стала доступна терапия инновационным и очень дорогим препаратом. Огромную поддержку в этом оказал фонд "Круг добра". Теперь лекарство сможет втрое продлить жизнь юных пациентов. Корреспондент Эрик Галяутдинов в сюжете РЕН ТВ расскажет подробнее.
В процедурный кабинет пятилетний Слава идет под руку с мамой. По-другому не может. У него редчайшая и очень опасная болезнь – миодистрофия Дюшенна. Ее называли генетическим убийцей мальчиков, но сегодня у них есть шанс.
При этой болезни атрофируются все мышечные ткани. Страдают и внутренние органы, со временем ребенок перестает нормально ходить, дышать. Самые позитивные прогнозы – дожить до 20 лет. Новость о том, что сын болен, вспоминает Татьяна Попова, стала трагедией для всей семьи.
"Узнали о заболевании. Все в слезы, в панику, не знали, как быть дальше", – вспоминает мама Славы Татьяна Попова.
Впрочем, сегодня слезы на глазах уже от радости. Россия стала одной из первых стран, где теперь доступен инновационный препарат для борьбы с этим недугом.
Процедура введения препарата, во-первых, безопасная, во-вторых, вполне простая. По сути, это обычная капельница, через нее в организм ребенка попадает здоровый ген, благодаря которому белок, отвечающий за функционирование мышц, начинает работать нормально.
А еще препарат значительно эффективнее прошлых методов. По оценкам ученых, он должен втрое продлить жизнь пациентов.
"Мы можем заболевание контролировать, можем дать человеку другое качество жизни, ребенок сможет нормально двигаться, нормально дышать, у него не будет проблем с сердечно-сосудистой системой", – рассказала доктор медицинских наук, профессор, начальник Центра детской психоневрологии НМИЦ здоровья детей Минздрава России Людмила Кузнецова.
Это медицинское чудо и один из самых дорогих препаратов в мире. Разработка требовала тысячи исследований и тестов, на создание лекарства уже сотни миллиардов. Потому одна инъекция сегодня обходится порядка 270 миллионов на одного пациента. Фонд помощи детям с тяжелыми и редкими заболеваниями "Круг добра", созданный по указу президента, закупил спасательные ампулы для 27 детей со всей России.
"Организму необходимо время для того, чтобы лекарственный препарат произвел необходимые изменения и начал дополнительную экспрессию микродистрофина, которые должны будут оцениваться по шкале двигательной активности. Это мы уже в ближайшее время будем наблюдать. На данный момент родители очень довольны проводимым лечением и выражают благодарность фонду "Круг добра" и президенту", – отметил руководитель фонда "Круг добра" протоиерей Александр Ткаченко.
Пятилетний Слава, к слову, уже в ближайшее время сможет уехать домой, к семье. А в планах фонда теперь искать новые возможности для помощи детям с этим недугом.
Свежие комментарии